Michele e la sindrome di Dravet: un puzzle cui manca un pezzo, la cura

Pubblichiamo la storia che ci ha inviato l’amica Anita Eusebi. Il protagonista è Michele che ha la rara sindrome di Dravet, è vero che non è un ragazzino autistico ma lo sembra per vari suoi comportamenti e per tanto tempo molti hanno creduto che lo fosse…Siccome nessuno ha parlato della sua sindrome e pochi giorni fa era la Giornata Internazionale che la ricorda, ringraziamo Anita di permetterci di farlo noi qui. 

La prima volta che l’ho visto era seduto a un tavolo, in un angolo, tutto concentrato a ricomporre un puzzle. C’era parecchia confusione nella stanza, alcuni guardavano cartoni animati sullo schermo di un computer, altri giocavano a palla tra la finestra e la lavagna, altri ancora chiacchieravano poco più in là davanti a un caffè. Lui era lì in disparte, incurante del chiasso e del continuo via vai. Lui e il suo puzzle, di quelli belli, dai colori vivaci. Di quelli che i pezzi sono più grandi di una mano. Di quelli per bimbi di due anni o forse tre. Michele però di anni ne ha ventidue e frequenta l’ultimo anno di scuola superiore: «Fa il differenziato» mi dicono in gergo tecnico e il discorso inizialmente si chiude lì, tra il non detto e il sottinteso, per evitare di scivolare in dettagli personali, in parole asettiche messe in fila sulla carta nel poco spazio di una qualche diagnosi funzionale.

«Quando è nato era, almeno apparentemente, sanissimo. La prima crisi convulsiva, con febbre, l’ha avuta a tre mesi e mezzo e da lì in poi sono diventate sempre più frequenti e lunghe, con febbri anche molte alte», mi racconta Miriam Galdensi, la mamma di Michele. «Era un continuo andare in ospedale: appena arrivava la crisi bisognava correre al pronto soccorso perché si correva il rischio di complicazioni respiratorie e cardiache. Spesso veniva ricoverato in rianimazione, una volta l’hanno dovuto persino mettere in coma farmacologico perché il solito farmaco non bastava più a calmare le crisi. I primi due anni sono stati un calvario: da San Benedetto del Tronto dove viviamo ci hanno mandato a Bologna in un centro specializzato per fare ulteriori controlli. Da Bologna a Milano, poi di nuovo Bologna, poi Ancona, poi Genova dove è stato ricoverato per oltre un mese. Mi sembrava di impazzire. Senza contare che nel frattempo avevo spedito le cartelle cliniche anche in Svizzera, perché la disperazione ti porta a provarle tutte a costo di fare mille sacrifici. Poi in ultimo, quando Michele aveva poco più di due anni, Siena. Dove lo seguono tuttora».

E aggiunge, «Tutti mi dicevano che non si riusciva a capire cosa avesse perché il bambino nel complesso stava bene. Ma lui continuava ad avere crisi generalizzate, e i medici continuavano a dirmi “signora non sappiamo più che fare”. E siamo andati avanti così negli anni, sempre senza sapere che malattia avesse, senza mai avere una diagnosi specifica. “Epilessia farmacoresistente” era quel poco che ci era stato detto, e si passava così da un farmaco all’altro, sperando ogni volta fosse quello giusto». La diagnosi definitiva arriva nel 2014, a pochi giorni dal ventesimo compleanno di Michele: «Mi hanno chiamato da Siena dicendo che le risposte delle ultime analisi confermavano i loro sospetti: si trattava della sindrome di Dravet. È una malattia molto rara, ad oggi purtroppo non esiste alcuna cura e, ironia della sorte, non è neppure riconosciuta dallo Stato italiano, cioè non è presente nel registro della malattie rare, il che significa che l’azienda sanitaria non può sostenere le spese necessarie per trattamenti farmacologici e simili».

La sindrome di Dravet, o “epilessia mioclonica severa dell’infanzia” così come è stata descritta per la prima volta nel 1978 dalla psichiatra francese Charlotte Dravet, è una grave forma di encefalopatia epilettica refrattaria ad insorgenza infantile, riscontrabile in genere entro il primo anno di vita. Sembrerebbe essere più comune nei maschi che nelle femmine, con un rapporto 2 a 1, e avere un’incidenza nel complesso stimata tra 1 su 20.000 e 1 su 40.000. L’origine della sindrome è rimasta sconosciuta fino al 2001, anno in cui è stata individuata (Claes et al.) nelle mutazioni o microdelezioni che interessano il gene cosiddetto SCN1A che regola le funzioni dei canali attraverso i quali passano gli ioni di sodio nel cervello, che svolgono un ruolo molto importante nel funzionamento dei neuroni. Va precisato che la ricerca scientifica ha ancora molta strada da compiere: una percentuale non trascurabile (20-30%) del campione testato di pazienti affetti da sindrome di Dravet risulta non portatrice di questa mutazione, dunque non clinicamente diagnosticabile come tale rispetto allo studio in questione, e si pensa che, con buona probabilità, tale percentuale sia dovuta ad analoghe anomalie genetiche ancora da scoprire.

«Oggi Michele assume cinque farmaci, due volte al giorno, e le crisi le ha in genere la sera al primo sonno e al mattino presto. Durante il giorno non le ha quasi più, ma questo certo non garantisce che non possa avere una crisi da un momento all’altro». Come confermato dalla testimonianza della mamma di Michele, sono tipiche della sindrome di Dravet crisi convulsive (cloniche o tonico-cloniche, monolaterali o generalizzate) di forte intensità e di lunga durata, spesso causate o comunque accompagnate da febbri, e richiedono pertanto trattamenti d’urgenza. Col passare degli anni in genere tendono ad attenuarsi in frequenza e intensità, ma nell’età adulta si è costretti a fare i conti con altre problematiche, talvolta anche gravemente invalidanti, come il serio ritardo motorio e cognitivo, i disturbi del comportamento, gli evidenti tratti autistici, le difficoltà del linguaggio e di deambulazione e ciò può comportare la necessità di un’assistenza continua anche per le più semplici attività quotidiane. E anche nel caso di Michele l’autonomia risulta molto limitata.

In questi giorni Michele sta sostenendo, a suo modo, l’esame di maturità. Come purtroppo spesso accade, il suo è stato un percorso scolastico a ostacoli, passando di anno in anno da un insegnante di sostegno all’altro: a volte andare a scuola significava passare la mattinata nell’aula “dedicata” – lui, l’assistente, il puzzle, i cartoni animati – senza mai condividere spazi e vita sociale con i suoi compagni di classe, altre volte è stato seguito in maniera egregia da persone competenti. E ora che dal prossimo anno non andrà più a scuola come passerà le sue giornate? «Adesso che è diventato maggiorenne è un grande problema. La situazione non è bella per niente. Per ora mi sono rivolta al Servizio per disabili UMEA (Unità Multidisciplinare per l’Età Adulta) dell’Asur locale – spiega la mamma –, mi hanno detto che a settembre dovrebbero inserirlo in un centro, ma non si sa quale, né insieme a quali altre persone e con quale tipo di problematiche psichiche e motorie. Anche a fare quali attività resta ugualmente un punto interrogativo. Tornerò presto a chiedere informazioni». Al di là dell’iter burocratico, troppo spesso inutilmente farraginoso, e delle liste di attesa, il timore principale resta quello che Michele possa finire in uno dei tanti “parcheggi” mascherati da centri diurni ricreativo-riabilitativi dove il personale non ha alcuna competenza specifica sulla sua malattia.

Un’informazione importante per la vita di ogni giorno e il futuro di Michele arriva dall’Associazione nazionale Gruppo Famiglie Dravet che, nata nel 2010, conta oggi all’incirca duecento famiglie con figli affetti da sindrome di Dravet e si batte con coraggio ed entusiasmo per sensibilizzare l’opinione pubblica, promuovere la ricerca scientifica, fare corsi di formazione/informazione nelle scuole, tenere alta l’attenzione sulla questione drammatica e urgente del dopo di noi, e combattere infine il senso di solitudine e impotenza delle famiglie e l’ignoranza diffusa riguardo l’epilessia, spesso mal diagnosticata o sotto-diagnosticata. «Nella maggior parte delle regioni è una mezza giungla, per quanto riguarda invece le Marche il 9 aprile 2015 la giunta regionale, sulla scia di una bagarre mediatica che ho sollevato relativamente alle problematiche connesse alla malattia di mio figlio, ha emesso una delibera provvisoria con la quale ha finalmente riconosciuto la sindrome di Dravet», spiega Rosella Ramundo, referente dell’Associazione per le Marche. «Questo significa che ora tutti i pazienti con sindrome di Dravet residenti nella regione, compreso naturalmente Michele, possono effettuare la richiesta di iscrizione nel registro regionale delle malattie rare secondo le modalità indicate sul nostro sito e ottenere l’esenzione e tutta l’assistenza sanitaria di cui necessitano (farmaci, ausili, sedute di fisioterapia o logopedia, ecc). D’altro canto, aspettiamo quanto prima l’aggiornamento dei nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza) che tra le altre cose prevede l’inserimento della sindrome di Dravet nell’elenco nazionale delle malattie rare».

Il 23 giugno è la Giornata Internazionale della sindrome di Dravet. Su stampa e altri mass media, locali e nazionali, neanche l’ombra di un riferimento, di un trafiletto qualsiasi. Fino a qualche mese fa anch’io non sapevo neppure cosa fosse la sindrome di Dravet. Ora per me è gli occhi vispi di Michele, la sua camminata ciondolante, i suoi capricci di uomo ancora bimbo, passando per Paperino, attore protagonista del suo puzzle e della sua maglietta preferita, e “booooomba” di King Africa, una delle pochissime parole che è in grado in pronunciare.

Anita Eusebi