Nuovo studio Usa: l’80% dei casi di autismo dovuti a fattori ereditari. Ridimensionate le cause ambientali
Un altro piccolo ma significativo passo avanti nel cammino verso la determinazione delle cause dell’autismo.A segnalarlo nel suo sito è la Fondazione Mariani. Si tratta di un recentissimo studio americano che ha indagato la correlazione tra autismo e fattori ereditari, il paper di Sven Sandin della Icahn School of Medicine at Mount Sinai di New York, apparso sulla rivista JAMA. Lo studio evidenzia che in più dell’80% dei casi la sindrome è legata a fattori ereditari. Questo comporta una riduzione, finora fissata al 50%, del peso dei fattori ambientali. Lo studio ha coinvolto un ampio campione di soggetti: 37.570 coppie di gemelli, 2.642.064 coppie di fratelli (non gemelli), 432.281 coppie di figli della stessa madre e 445.531 figli dello stesso padre. Complessivamente, nel campione considerato, sono stati 14.516 i bambini ai quali è stato diagnosticato un disturbo dello spettro autistico.
“L’ereditabilità nella patologia autistica non è una novità essendo stata confermata da numerosi studi precedenti su gemelli omozigoti e dizigoti, che condividono lo stesso ambiente ma che hanno un patrimonio genetico diversamente condiviso – spiega la dr.ssa Daria Riva, membro del Comitato Scientifico della FM ed esperta di autismo – La vera novità dello studio è invece rappresentata dalla raffinata metodologia, la numerosità e stratificazione del campione, la differenziazione delle variabili eziopatogenetiche genetiche e ambientali a cui viene attribuito un peso diverso nei diversi gruppi selezionati e l’uso di un modello statistico predittivamente molto affidabile. In questo modello è quindi possibile stimare l’influenza dei geni rispetto all’ambiente nella generazione del disturbo, con la conclusione che il rischio di essere autistici aumenta con l’aumentare della maggiore condivisione del patrimonio genetico, mentre l’influenza ambientale è stimata solo al 17%”.
Quindi resta inteso che “l’eziopatogenesi dell’autismo è multifattoriale con il coinvolgimento di molte variabili di cui le principali oltre a essere quelle genetiche e ambientali, sono anche quelle immunologiche, ulteriormente potenziate in varia misura e combinazioni da un elevato numero di altri cofattori”. Quindi, secondo la dr.ssa Riva “ non bisogna considerare che i fattori genetici possano spiegare la maggior parte dei disordini dello spettro autistico perché questi fattori ne giustificano solo una parte e non tutti, rispetto ai quali i fattori ambientali o immunitari potrebbero avere un ruolo causativo maggiore».
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