Pensare Ribelle
La battaglia della mamma di Anna che non si arrende alla malattia che nessuno conosce
Mi ha scritto una mamma veneta per raccontarmi della sua bambina di 5 anni affetta da una malattia genetica rarissima, (Neurite EXtension and MIgration Factor NEXMIF, qui un rapporto di ricerca che ne parla). Meno di 100 casi al mondo riportati in letteratura. Nei maschi comporta disabilità totale. Nelle femmine, epilessia, ritardo cognitivo, spettro autistico. Anna e’ molto carina, e il suo gene e’ solo parzialmente mutato, però ha epilessia farmaco resistente, ritardo per la sua età, alcuni comportamenti stereotipati dello spettro, anche se non propriamente autistici. Questa mamma ha il sospetto e’ che i casi siamo più di quelli riportati, anche perché il gene e’ stato individuato solo pochi anni fa. E’ riuscita da sola a trovare altri casi di bambini in Italia con lo stesso problema, al momento mi pare siano sette famiglie che si stanno organizzando come associazione.
Mi sono informato attraverso tutte le fonti che conosco e tutti mi hanno confermato che essendo una malattia molto rara è assai difficile trovare chi in Italia se ne stia occupando. Da qualcosa però bisogna pur cominciare, al momento a queste famiglie che sicuramente vivono un angoscia ben più radicale di quella che conosciamo noi genitori di autistici e pensavamo fosse già all’apoteosi dell’impossibilità di avere risposte certe. Per quello che posso cerco qui di rendere pubblica la loro tenacia nel non arrendersi e nel cercare fonti concrete di sostegno a una ricerca specifica sul problema dei loro figli.
Spero che tra i tanti che qui ci leggono e condividono idee e discussioni qualcuno possa aggiungere qualche pezzetto di questo puzzle che sembra ancora impossibile da decifrare.
Penso che alle famiglie serva innanzitutto dare la visibilità che ora manca del loro esistere, poi mezzi concreti (leggi fondi per la ricerca) per coinvolgere la comunità scientifica e magari divulgare i “campanelli d’allarme” di questa mutazione per approfondire il tema della possibile esistenza di altri casi non ancora diagnosticati.
A tale fine pubblico qui la lettera che mi è stata inviata con l’indirizzo mail della mamma di Anna.
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Gentile Nicoletti
Sono consapevole che la questione sia molto complessa e che forse non riuscirò a raggiungere alcun traguardo, quantomeno nulla che sia utile per la vita di Anna che ha già 5 anni. Immagino lei possa comunque capire perché voglio e devo provarci.
Il mio primo obiettivo è quello di divulgare la lista dei segni e sintomi precoci di questa mutazione. Abitiamo a San Donà di Piave (VE) e ho trovato Diva, una bimba con la stessa diagnosi a cinque minuti da casa nostra. (La storia di Diva)
Poi ne abbiamo altri due casi a 20km e poi uno a 50km. La statistica dei 36 casi in letteratura non torna. Questa mutazione è decisamente sotto diagnosticata.
L’indagine genetica che avevamo fatto 2 anni fa a Padova non l’aveva individuata. Questo gene è stato scoperto nel 2016 e alcune strutture non lo contemplano ancora nella lista dei geni che analizzano per i vari pannelli ngs per epilessie o array… Sono in contatto con altre 8 famiglie italiane coinvolte. I fenotipi sono molto diversi, con maggiore gravità media nei maschi. Ho messo insieme un file con le caratteristiche più comuni.
Come piccolo gruppo, stiamo costituendo una associazione di volontariato. Abbiamo contattato Telethon e giusto ieri è stato pubblicato un post sulla loro pagina FB con un appello relativo alla bambina Diva.
Telethon ci ha offerto la possibilità di entrare in un bando che apriranno questa estate per una nuova ricerca…
Nel mondo ci sono due studi in atto:
1. al Gaslini Prof Striano – sulle cellule pluripotenti della bimba di cui sopra. Nel prossimo mese dovrebbero fare una biopsia della mano anche su Anna per trasformare fibroblasti in staminali e poi in neuroni per osservarne l’attività elettrica ed eventualmente testare in vitro nuove molecole.
2. all’Univ di Boston – Dr O’Connor/Man, su knock out mice model su cui è stata indotta la mutazione. Li ho contattati e sono ancora in stadio di osservazione animale ma sono molto interessati alle manifestazioni della malattia nelle femmine. Qui la strada è più lunga.
So che è poca roba, ma potrebbe andar peggio per una cosa così piccola come volumi. Mi rendo conto che le sto dicendo un sacco di cose e molte saranno ripetizioni o punti collaterali.
Non vorrei disturbarla troppo e sinceramente non so neppure cosa sia opportuno chiederle come favore personale. Quindi le dico, se le dovesse venire in mente qualunque cosa per aiutare essenzialmente l’obiettivo n 1 di trovare nuove diagnosi, sono qui.
La ringrazio molto, con l’augurio a lei e alla sua famiglia di stare meglio possibile
Mariarosaria Palomba (palombamrs@gmail.com)
