La sindrome di Williams è un disturbo multisistemico raro, causato dalla perdita di un piccolo frammento del braccio lungo del cromosoma 7 contenente 28 geni, tra cui quello per l’elastina, la cui mancanza è responsabile dei quadri patologici a carico del cuore e di altri apparati. La causa genetica è rimasta sconosciuta fino al 1993. L’incidenza della patologia è di 1:20000 individui.
La sindrome venne descritta per la prima volta nel 1961 dal cardiologo John Cyprian Phipps Williams; dopo circa un anno il dott. Beuren riportò un caso analogo e, sebbene la denominazione della patologia sia sindrome di Williams-Beuren, solitamente viene ricordato il primo nome.
Il quadro clinico può manifestarsi già alla nascita o nella prima infanzia con disturbi cardiaci riferibili alla stenosi aortica sopravalvolare; sono presenti anche stenosi polmonari periferiche. Vi è scarso accrescimento per difficoltà all’allattamento, c’è ritardo nello sviluppo motorio, ma elemento distintivo della sindrome è rappresentato dal dismorfismo facciale con la caratteristica “facies elfica”, ossia fronte ampia, radice del naso infossata, epicanto, naso piccolo rivolto all’insù, guance e labbra piene, bocca larga, denti piccoli, mento piccolo, orecchie grandi.
In aggiunta, sono presenti ipercalcemia, infezioni croniche dell’orecchio (causa di sordità), anomalie del tessuto connettivo, anomalie dentali caratteristiche, una voce rauca e stridula secondaria alla paralisi delle corde vocali, bassa statura.
Gli individui con sindrome di Williams sono descritti come ipersociali, loquaci, empatici e amichevoli. Tuttavia, la personalità generalmente estroversa e socialmente impavida è spesso combinata con disturbi nell’interazione sociale reciproca, con reattività sensoriale alterata, selettività alimentare e ansia non sociale, sintomi presenti anche nei disturbi dello spettro. Le caratteristiche autistiche associate alla sindrome di Williams potrebbero essere ascrivibili al sottogruppo di individui autistici originariamente descritti da Wing e Gould come “attivi ma strani”, ossia tendenti a cercare attivamente l’interazione con gli altri, anche se in modi insoliti, come stando troppo vicini a un interlocutore o tenendo un monologo su un particolare argomento, senza possibilità di scambio dialettico.
Cognitivamente, individui con sindrome di Williams hanno un deficit cognitivo lieve-moderato, con un QI medio di circa 55, ma con un funzionamento adattivo che diminuisce nel tempo. Con il termine di comportamento adattivo si intende la capacità di adattarsi alle esigenze dell’ambiente e alle situazioni sociali in cui ci si trova. Il profilo del comportamento adattivo per la sindrome di Williams comporta una chiara forza nelle capacità di socializzazione (in particolare nelle capacità interpersonali relative all’avvio dell’interazione sociale) e nella comunicazione, ma una debolezza nelle capacità di vita quotidiana e nelle capacità motorie.
Disturbi correlati con l’ansia sono frequenti nell’80% dei casi. In maniera specifica, la frequenza di episodi fobici, che compaiono in più del 50% dei soggetti, è più alta di quelli di altri disturbi correlati all’ansia, compresi l’ansia da separazione, il disturbo ossessivo-compulsivo e il disturbo generalizzato d’ansia. È interessante notare che il contenuto delle fobie nella sindrome di Williams è caratteristico, correlato a stimoli acustici e a sangue, ferite, iniezioni, dovuti da un lato ad una iperacusia, dall’altro ai frequenti ricoveri ospedalieri per problemi di salute.
Le associazioni italiane che si occupano di questa malattia sono
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