La sindrome di Burnside-Butler, o della delezione 15q11.2BP1-BP2, è un disturbo emergente ora riconosciuto come l’elemento citogenetico più comune nei pazienti che presentano disturbi dello spettro autistico o del neurosviluppo. La sindrome è diagnosticata usando test di DNA-microarray. Uno studio del 2016 ha analizzato più di 10.000 pazienti affetti da disturbi dello spettro o del neurosviluppo; si sono riscontrati 85 diversi difetti cromosomici o genetici con il 9% che presentava la delezione 15q11.2BP1-BP2 seguita dalla delezione 16p11.2, con sei dei primi dieci disturbi evolutivi che coinvolgono i cromosomi 15 o 16.
I quattro geni trovati nella regione 15q11.2BP1-BP2 sono NIPA1, NIPA2, CYFIP1 e TUBGCP5. Essi sono individualmente associati alla sindrome di Prader-Willi, sindrome X fragile, disturbo dello spettro autistico, schizofrenia, epilessia e sindrome di Down. In maniera specifica, i geni NIPA1 e NIPA2 codificano per trasportatori del magnesio e altri cationi, i quali giocano un ruolo nell’atassia, nella funzione neuromuscolare e nell’autismo. Il gene CYFIP1, che è coinvolto nel rimodellamento del citoscheletro neuronale ed è stato associato ad un’anomala microstruttura della sostanza bianca cerebrale, è correlato a microcefalia, autismo e sindrome dell’X-fragile. TUBGCP5 è un gene codificante proteine associato alla segregazione dei cromosomi a livello cellulare.
Questa sindrome da microdelezione può ora essere riconosciuta come l’anomalia citogenetica più comune riscontrata nel disturbo dello spettro autistico (DSA), con fino al 50% dei bambini con la delezione 15q11.2BP1-BP2 che soddisfano i criteri per una diagnosi di DSA. Gli individui con delezione 15q11.2 BP1-BP2 possono presentare un’ampia gamma di reperti clinici senza avere manifestazioni cliniche identificabili.
Sebbene un terzo abbia capacità cognitive nella media, ritardi nello sviluppo globale con disabilità intellettiva e ritardi del linguaggio si riscontrano in più di due terzi degli individui con delezione 15q11.2BP1-BP2. Inoltre, vi è un rischio aumentato di microcefalia, anomalie di imaging cerebrale, anomalie dismorfiche o congenite (che più comunemente colpiscono orecchie o palato), convulsioni, atassia, problemi di equilibrio, di coordinazione, ritardi motori o del linguaggio, problemi di memoria e disturbi dell’apprendimento, tra cui dislessia, disgrafia e discalculia.
La sindrome di Burnside-Butler è associata a un rischio aumentato di comportamenti autolesionistici, ADHD, disturbo oppositivo provocatorio, disturbo ossessivo-compulsivo e psicosi. Le indagini sui neuroni derivati da pazienti con delezione 15q11.2BP1-BP2 mostrano anomalie nella formazione delle spine dendritiche. È stato scoperto che il gene TUBGCP5, contenuto nella delezione 15q11.2BP1-BP2, è specificamente associato all’ADHD e al disturbo ossessivo-compulsivo. A tutt’oggi esiste solo un gruppo Facebook formato da circa 600 utenti: https://www.facebook.com/groups/17365145640807
Gabriella La Rovere
I precedenti articoli sull’autismo sindromico
- Autismo sindromico-1: “Sindrome dell’X fragile”
- Autismo sindromico-2: “Sclerosi Tuberosa”
- Autismo sindromico-3; “Sindrome di Phelan-McDermid”
- Autismo sindromico-4: “Sindrome di Prader-Willi”
- Autismo sindromico-5: “Sindrome di Angelman”
- Autismo sindromico-6: “Sindrome DiGeorge”
- Autismo sindromico-7: “La fenilchetonuria”
- Autismo sindromico-8: “Sindrome di Rett”
- Autismo sindromico-9: “Sindrome di Williams”
