La sindrome Cornelia de Lange è riconosciuta come un disturbo malformativo multisistemico con dismorfismi facciali caratteristici, ritardo della crescita pre- e post-natale, difficoltà di apprendimento, problemi comportamentali e anomalie degli arti superiori. Si stima che si verifichi in circa 1 su 10.000-30.000 nascite; esiste un’ampia gamma di variabilità clinica in questo disturbo, compresi fenotipi più lievi che sono riconosciuti. La malattia è eterogenea e causata principalmente da mutazioni del gene NIPBL localizzato nella regione del cromosoma 5p13.2; altri geni causano questo disturbo, tra cui SMC1A, SMC3, HDAC8 e RAD21. Le mutazioni di questi geni si trasmettono con modalità autosomica dominante o X-recessiva, ovvero ne basta uno per esprimere la malattia.
La sindrome è caratterizzata da aberrazioni di sviluppo in più sistemi di organi. A carico del volto sono presenti un’attaccatura dei capelli più bassa, sopracciglia arcuate unite sulla linea mediana, ciglia lunghe e folte, naso piccolo e all’insù, prognatismo mascellare, labbra sottili, bocca piccola con angoli rivolti verso il basso. Ci sono anche malformazioni degli arti e delle dita, interessamento del cervello, ossa, sistema immunitario, endocrino, gastroesofageo, cardiaco, oftalmologico, genitourinario.
Gli aspetti neurodivergenti, in particolare i comportamenti ripetitivi eccessivi e deficit del linguaggio espressivo, si verificano con un’incidenza fino all’80%. Il deficit cognitivo è variabile. Le crisi epilettiche sono comuni, specialmente quelle parziali. Fino al 45% dei soggetti con la variante SMC1A ha crisi epilettiche con prognosi favorevole a lungo termine e possibilità di sospensione della terapia dopo alcuni anni di completo controllo delle crisi.
Per quanto riguarda i disturbi psichiatrici sono presenti iperattività, autoaggressività, disturbi del sonno, tutti correlati con il grado di deficit mentale. Comportamenti ripetitivi quali girare, roteare, assumere posture con le mani, battere la testa, colpire e stuzzicare la pelle sono comuni, aumentando di frequenza durante l’adolescenza, ma spesso migliorando nell’età adulta.
Ansia ed evitamento sociale, timidezza estrema e mutismo selettivo sono particolarmente comuni interessando un terzo dei malati con questa sindrome.
L’associazione italiana che si occupa di questa malattia è Cornelia De Lange
Gabriella La Rovere
I precedenti articoli sull’autismo sindromico
- Autismo sindromico-1: “Sindrome dell’X fragile”
- Autismo sindromico-2: “Sclerosi Tuberosa”
- Autismo sindromico-3; “Sindrome di Phelan-McDermid”
- Autismo sindromico-4: “Sindrome di Prader-Willi”
- Autismo sindromico-5: “Sindrome di Angelman”
- Autismo sindromico-6: “Sindrome DiGeorge”
- Autismo sindromico-7: “La fenilchetonuria”
- Autismo sindromico-8: “Sindrome di Rett”
- Autismo sindromico-9: “Sindrome di Williams”
- Autismo sindromico 10: “Sindrome di Burnside Butter”
