Un recente lavoro scientifico pubblicato su Pediatrics ha messo in evidenza che i bambini nati pretermine hanno un alto rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico rispetto ai nati a termine, con una prevalenza valutata del 7%. Ciò è in contrasto con i dati attualmente presenti che stimano una incidenza pari all’1,8% della popolazione generale americana. È cosa nota che i disturbi dello spettro siano associati a fattori di rischio prenatale, perinatale e neonatale, e tra questi anche quelli relativi alla salute materna e l’uso di farmaci in gravidanza.
Nello stesso numero di Pediatrics è presente un articolo di Chen e colleghi che fornisce i primi dati ottenuti in modo prospettico riguardo all’esistenza di una traiettoria di sviluppo precoce dei bambini nati prematuramente che predice chi svilupperà i disturbi dello spettro autistico. Gli autori hanno testato 319 bambini pretermine con esami Bayley Scales of Infant Development a 6, 12 e 24 mesi e hanno utilizzato modelli di traiettoria basati sul gruppo per valutare se la traiettoria di sviluppo della prima infanzia è in grado di predire l’autismo a 5 anni di età. L’approccio di guardare alla traiettoria dello sviluppo è stato utilizzato in altre popolazioni ad alto rischio, come i fratelli neonati di bambini con ASD o quelli con una specifica malattia genetica (sclerosi tuberosa).
Gli autori forniscono i primi dati che rivelano che sebbene una piccola percentuale di neonati pretermine che sviluppano disturbi dello spettro autistico abbia una traiettoria nella prima infanzia simile a quella dei bambini nati a termine, con un declino dello sviluppo mentale dall’età di 12 a 24 mesi, il gruppo a più alto rischio è stato identificato come avente punteggi cognitivi bassi a 6 mesi, con ulteriore declino nel tempo, consentendo un’identificazione e un intervento precoci. Al contrario, la scoperta che i bambini con bassi punteggi cognitivi che migliorano progressivamente e quelli con punteggi cognitivi stabilmente alti sono a minor rischio di sviluppare l’autismo, consentendo al medico di rassicurare le famiglie.
La loro analisi mette in luce anche i fattori di rischio per i disturbi dello spettro correlati alla nascita pretermine confrontando i 29 bambini che poi li hanno sviluppati con i 290 bambini senza. In particolare, il loro studio ha identificato fattori di rischio non modificabili (ad esempio, il sesso maschile, l’età gestazionale e il peso alla nascita) e potenzialmente modificabili (malattia cronica polmonare e durata dell’ossigenoterapia) per lo sviluppo di neurodiversità. Come hanno discusso gli autori, la malattia cronica polmonare è nota per essere un fattore di rischio per il ritardo dello sviluppo e il deterioramento cognitivo, ma non è chiaro in che misura il rischio associato alla malattia cronica polmonare sia correlato a lesioni cerebrali e alterazioni dello sviluppo cerebrale.
Una limitazione riconosciuta dello studio era la mancanza di dati di neuroimaging, quindi non è noto se fossero presenti lesioni cerebrali responsabili dello sviluppo di disturbi dello spettro. Inoltre, non c’erano dati riguardanti i fattori di rischio genetico che potrebbero sommarsi ai fattori di rischio legati alla prematurità. Numerosi geni sono stati ora identificati per essere associati con ASD e / o disabilità intellettiva e potrebbero aver contribuito ad alcuni casi di ASD in questo studio. Il sesso maschile rimane un forte fattore di rischio per ASD sia nei bambini nati pretermine che in quelli nati a termine, e in particolare nei bambini pretermine, il sesso maschile può contribuire a rischi genetici intrinseci legati al sesso, nonché una maggiore vulnerabilità alle complicanze della nascita pretermine che aumentano anche il rischio di ASD.
Questi studi offrono l’opportunità di poter avviare interventi mirati nei primi anni di vita in modo da migliorare il quadro cognitivo e relazionale. L’identificazione di una costellazione di fattori di rischio prenatale e neonatale potrebbe aiutare i medici a prendere in considerazione i neonati a più alto rischio, fornendo al contempo rassicurazione ai genitori i cui bambini sono a basso rischio. L’identificazione di neonati ad alto rischio con punteggi cognitivi bassi a 6 mesi di età o di quelli con punteggi in calo nel tempo potrebbe fornire un’altra opportunità per intensificare i servizi di intervento precoce.
Gabriella La Rovere