Désiré-Magloire Bourneville studioso dell’instabilità mentale

Il concetto di “instabilità mentale” apparve nel 1880 in un lavoro di Désiré-Magloire Bourneville, psichiatra al Bicêtre di Parigi.

Nacque il 21 ottobre 1840 a Garencières in Alta Normandia. I suoi antenati erano contadini e suo padre un piccolo proprietario terriero. Studiò medicina a Parigi e divenne interno negli ospedali di Bicêtre, Salpêtriere, St. Louis e Pitie. Nei primi anni di università la sua formazione venne influenzata da Noël Pascal, Claude Bernard e soprattutto dallo psichiatra Louis Delásiauve che più tardi divenne il suo mentore nell’ospedale di Bicêtre. Nel 1879 entrò nel servizio pediatrico di questo ospedale e vi rimase fino al suo forzato ritiro nel 1905.

I suoi più grandi contributi sono stati in ambito pedagogico. Riorganizzò l’educazione e la formazione dei pazienti disabili a Bicêtre, creando a Vitry, vicino a Parigi, una scuola aperta a tutti e all’interno della quale venne istituita la prima orchestra, formata da bambini normali e disabili, che si esibiva in pubbliche manifestazioni. Il primo assunto dell’approccio metodologico di Bourneville fu quello di evitare qualsiasi forma di isolamento; a questo si aggiunsero poi il coinvolgimento della famiglia, l’accuratezza nell’allestimento degli ambienti di accoglienza, la promozione di tutte quelle esperienze che potevano favorire l’inclusione sociale del bambino disabile.

Negli anni tra 1880 e 1890, Bourneville osservò, all’interno di una popolazione molto eterogenea di bambini e adolescenti ospedalizzati, la presenza di sintomi di “instabilità mentale”, corrispondenti ai criteri odierni di iperattività e impulsività. In un lavoro pubblicato nel 1888, descrisse il caso di un ragazzo di 14 anni, ammesso al Bicêtre sette anni prima. La sua osservazione, rigorosa ed estremamente precisa, descriveva un adolescente con sintomi che possono essere ricondotti a ADHD, secondo gli standards attuali, associati a disturbi severi del comportamento.

La sua notorietà è però legata alla scoperta della malattia che ha preso il suo nome. Nel 1880 scrisse un resoconto dettagliato Sclérose tubéreuse des cinconvolutions cérébrales: Idiotie et épilepsie hémiplégique”. Era a lui sconosciuto un piccolo lavoro di Friederick von Recklinghausen presentato alla Società di Ostetricia di Berlino nel 1862 che descriveva il caso di un bambino, morto poco dopo la nascita, con diversi miomi cardiaci e formazioni sclerotiche cerebrali.

Il lavoro di Bourneville riferiva invece il caso di una ragazza quindicenne con crisi epilettiche intrattabili, un’emiplegia spastica destra e delle lesioni cutanee facciali che lui descrisse come eruzione confluente vescicolo papulosa del naso, delle guance e della fronte, erroneamente diagnostica come acne rosacea pustolosa. Per diversi mesi la ragazza continuò ad avere molte crisi epilettiche e alla fine fu trovata morta nel letto. Venne fatta l’autopsia e Bourneville scrisse Ci troviamo di fronte ad una sclerosi ipertrofica di porzioni di circonvoluzioni. Ci sono anche lesioni del corpo striato consistenti in isole bianche sclerotiche che contrastano con il grigio dei gangli della base. I reni hanno numerose masse biancastre, rotondeggianti, che protrudono di 3-5 cm sulla superficie e che, sezionate, dimostrano di essere costituite da tessuto tumorale.

Un anno dopo questo primo lavoro, Bourneville pubblicò una seconda osservazione su un paziente, maschio, di quattro anni, ricoverato al Bicêtre. Soffriva di epilessia da quando aveva quattro mesi. Aveva imparato a camminare a 2 anni e a 4 anni riusciva a dire una sola sillaba che ripeteva ossessivamente. Le crisi epilettiche aumentarono in frequenza e gravità finché morì poco dopo. L’esame post mortem mise in evidenza le stesse formazioni sclerotiche ipertrofiche che aveva visto nella quindicenne. I ventricoli cerebrali erano di normali dimensioni, ma le pareti laterali erano infarcite di piccoli tumori sclerotici di 2-5 mm di diametro, spesso raggruppati. Il cuore era grande con un’ipertrofia ventricolare e l’infundibolo polmonare era obliterato. L’esame microscopico della corteccia cerebrale mise in evidenza la scarsità dei neuroni e l’eccesso della glia nelle circonvoluzioni ma non nelle profondità del solco. Ipotizzò perciò che le lesioni cerebrali fossero dovute a un processo infiammatorio cronico a lenta evoluzione.

Poco prima della sua morte, che avvenne nel 1909, Bourneville aveva cominciato a riconoscere l’esistenza di una relazione tra la lesione facciale, chiamata “adenoma sebaceo” e la malattia cerebrale.

La malattia di Bourneville o sclerosi tuberosa fa parte delle malattie rare. È una malattia genetica a carattere autosomico dominante, con un’incidenza di 1:6000 nuovi nati nella popolazione generale; la stima è però approssimativa in quanto molti casi lievi o del tutto asintomatici sfuggono alla diagnosi. I segni clinici, così come l’evoluzione, dipendono dal coinvolgimento degli organi da parte dei tuberi.

Gabriella La Rovere