La sindrome di Phelan-McDermid (dal nome delle ricercatrici che l’hanno individuata: Katy Phelan e Heather McDermid), detta anche sindrome da delezione 22q13, è una rara condizione genetica, associata all’autismo. Descritta per la prima volta nel 1992, è caratterizzata da una delezione sporadica di un piccolo frammento del braccio lungo del cromosoma 22 (22q13) o da una mutazione nel gene SHANK3, contenuto nella regione cromosomica interessata dalla delezione. La proteina omonima, da esso codificata, agisce sul cervello, cuore, reni. La frequenza di comparsa della malattia è pressoché uguale nei maschi e nelle femmine. Nella maggioranza dei casi la sindrome è occasionale; talvolta il difetto genetico può essere presente in alcune cellule di uno dei genitori. La malattia è molto rara, con poco più di 600 casi al mondo.
La clinica si manifesta nella prima infanzia. Il volto è caratteristico con viso allungato, fronte prominente, mento piccolo, orecchie grandi o dismorfiche, ciglia lunghe, sopracciglia folte, guance piene, punta del naso globosa; le mani sono grandi con unghie displastiche. Sono spesso presenti disturbi gastrointestinali (reflusso gastroesofageo), anomalie cardiache, malformazioni renali, disturbi del sonno, diminuita percezione del dolore, ridotta perspirazione con tendenza all’ipertermia, riduzione del tono muscolare.
Le caratteristiche della sindrome e la gravità dei ritardi nello sviluppo sono variabili in base alla dimensione della delezione. È presente un ritardo cognitivo da moderato a grave e sono comuni le crisi epilettiche. La maggior parte dei bambini acquisisce abilità motorie di base come camminare, ma presenta difficoltà nella motricità fine. Sono comuni ritardo nel linguaggio, con abilità linguistiche espressive compromesse, così come periodi di regressione nelle abilità sociali e comunicative o nel gioco immaginativo. Nella sindrome i ritardi globali dello sviluppo diventano più evidenti con la crescita, un fenomeno noto come “crescita in deficit”.
L’autismo è presente in più del 90% dei casi con ritardo cognitivo di vario grado, stereotipie, comportamenti aggressivi, comportamenti autostimolanti ripetitivi, episodi ricorrenti di autolesionismo, picacismo (alterazione del senso del gusto che induce a mangiare sostanze normalmente non commestibili). Sebbene le difficoltà comportamentali generalmente diminuiscano con l’età, negli adulti le difficoltà nelle relazioni sociali e l’ansia spesso diventano più pronunciate.
I disturbi psichiatrici compaiono nella preadolescenza e sono quelli relativi all’ansia, quelli di tipo ossessivo-compulsivo, la sindrome bipolare, la depressione e la schizofrenia.
Le associazioni italiane che si occupano di questa malattia sono:
Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22 APS-ETS (aidel22.it)
Uniphelan- APS – Uniti nella ricerca
Gabriella La Rovere
