E’ stato calcolato che passiamo circa un terzo della nostra vista dormendo. In realtà anche se può sembrare un’attività poco proficua, il sonno svolge importanti funzioni ed è necessario per il mantenimento di una buona qualità della vita. Tuttavia per alcune persone riposare bene diventa un problema e in alcuni casi si configura un vero e proprio disturbo del sonno. In particolare i disturbi del sonno colpiscono circa il 50% della popolazione, con incapacità a raggiungere le 7-9 ore a notte di riposo.
Tali disturbi possono influenzare negativamente il sistema nervoso, quello cerebrale, endocrino, circolatorio e a livello immunitario possono aumentare il rischio di malattie come diabete, ipertensione, obesità, cancro e infezioni. A livello cerebrale il sonno è un processo necessario e fisiologico per lo sviluppo sinaptico tipico e per la maturazione cerebrale, e i bambini con disturbi del sonno sono vulnerabili a problemi di sviluppo emotivo e cognitivo.
I disturbi del sonno hanno una prevalenza stimata tra il 50 e l’80% nella popolazione autistica rispetto al 25% dei bambini neurotipici. In passato si riteneva che i disturbi del sonno fossero correlati al livello di funzionamento e alle capacità cognitive, in realtà oggi sappiamo che il disturbo del sonno è presente a prescindere dalle caratteristiche cognitive e di funzionamento adattivo.
Insonnia, parasonnie, disturbi del ritmo circadiano e disturbi del movimento sono i principali disturbi del sonno. L’insonnia è definita come la difficoltà ad addormentarsi e rimanere addormentati, risvegli mattutini, orari inappropriati per andare a letto, con conseguenze diurne quali ad esempio iperattività diurna e sonnolenza. Le parasonnie includono incubi, terrori notturni, vocalizzazioni durante il sonno e sonnambulismo. I disturbi del movimento correlati al sonno sono invece caratterizzati dallo sbattere la testa, dondolare il corpo, agitarsi prima di andare a letto, digrignare i denti. In ultimo i disturbi del ritmo circadiano consistono nella difficoltà persistente ad avviare il sonno nell’orario consono, con un marcato ritardo o anticipo dell’orario di addormentamento.
Nei bambini affetti da disturbo dello spettro autistico (ASD) i disturbi del sonno più frequenti sono rappresentati dalla difficoltà nell’iniziare e mantenere il sonno, dalla presenza di risvegli notturni frequenti e spesso prolungati e da risvegli precoci mattutini. I problemi nell’iniziare e nel mantenere il sonno sono solo uno dei disturbi clinici concomitanti più comuni e con minore probabilità tendono a diminuire con l’età rispetto ai coetanei che non hanno ASD.
Rispetto ai neurotipici, gli individui con ASD presentano un’architettura del sonno atipica valutata con la polisonnografia (PSG). Le anomalie osservate includono prolungata latenza del sonno, riduzione del tempo di sonno totale, minore efficienza del sonno, e riduzioni sia del sonno REM (rapid eye movement) che del sonno non-REM.
Diverse ipotesi in passato hanno cercano di mettere luce sulla correlazione tra disturbi del sonno e ASD.
In realtà i fattori neurobiologici implicati nell’ASD e nella regolazione del sonno e della veglia si sovrappongono. Questa intersezione coinvolge sia neurotrasmettitori come l’acido gamma-aminobutirrico (GABA) e la serotonina, sia il neuroormone melatonina. Nei bambini con ASD è stata mostrata un’alterazione a carico dei geni correlati al neurotrasmettitore inibitorio GABA con conseguente ipereccitazione e insonnia. Un ruolo fondamentale è giocato dalla melatonina, che viene prodotta a livello epifisario e regola il ritmo circadiano, l’addormentamento e il sistema immunitario attraverso fluttuazioni della propria secrezione. In vari studi è stata dimostrata una bassa concentrazione di melatonina a livello sierico e nelle urine degli individui ASD, e la presenza di mutazioni genetiche specifiche ma non presenti in tutte le persone spiega la suscettibilità individuale nella risposta clinica alla supplementazione di melatonina.
Una delle cause favorenti i disturbi del sonno nei bambini ASD è insita nelle caratteristiche del disturbo dello spettro autistico ovvero la difficoltà di comunicazione, l’eccessiva reattività agli stimoli ambientali, l’ipersensorialità, i comportamenti autostimolanti e la rigidità cognitiva. Su questi aspetti è utile approcciarsi con metodiche terapeutiche comportamentali di igiene del sonno che saranno successivamente descritte.
Anche altre problematiche mediche possono favorire l’insorgenza di disturbi del sonno. Tra queste annoveriamo i disturbi gastrointestinali, che sono presenti nel 9-91% dei casi e di cui i più frequenti sono la costipazione, la diarrea, la stipsi, il dolore addominale e il reflusso gastroesofageo, con ripercussione su una buona qualità del sonno, ma anche disturbi psichiatrici tra cui l’ADHD, i disturbi dell’umore ma soprattutto l’ansia, che si associa fortemente con i problemi gastrointestinali, e quindi inficia la qualità del sonno. Altre condizioni favorenti sono le apnee ostruttive del sonno, la sindrome delle gambe senza riposo e l’epilessia, che incide negativamente proprio per la maggiore insorgenza di crisi durante la notte.
Per quello che riguarda l’approccio terapeutico il primo step è rappresentato dalla terapia educazionale con modifiche sull’igiene del sonno come ad eseempio favorire un ambiente confortevole con stanza buia e tranquilla, evitare fonti di luce artificiale come i dispositivi elettronici e la tv, impostare una routine per andare a letto coerente con l’orario di sveglia, evitare i sonnellini almeno 4 ore prima di coricarsi, anticipare l’orario di addormentamento in maniera progressiva e utilizzare la narrazione di storie per favorire ambiente rilassante. Per alcuni bambini può essere utile avere una scheda visiva che riporta disegnata tutta la sequenza di eventi che portano all’andare a letto come fare il bagno, lavare i denti, mettere il pigiama, coricarsi sul letto e dormire. Si possono inoltre effettuare 7-10 cicli di terapia comportamentale con focus sulla gestione del sonno, con evidenze scientifiche di efficacia soprattutto se associata all’assunzione di melatonina.
Dal punto di vista farmacologico sicuramente la terapia più frequentemente utilizzata è la supplementazione di melatonina. Nel 2015, la Società Europea di Neurologia Pediatrica ha stabilito linee guida terapeutiche riguardo la gestione dei disturbi del sonno nei pazienti con disordini del neurosviluppo. Si è convenuto che, sulla base di evidenze scientifiche, il trattamento con melatonina ha ridotto l’insonnia e ha migliorato la sindrome della fase del sonno ritardata. Come induttore del sonno si raccomandano dosi comprese tra 1 e 5 mg somministrate 30 minuti prima di andare a letto. La melatonina diminuisce la latenza del sonno e aumenta il tempo di sonno totale, senza tuttavia impattare sui risvegli notturni. Non si riportano effetti avversi gravi derivanti dalla somministrazione di melatonina. Esistono ad oggi formulazioni di melatonina a rilascio prolungato ai dosaggi di 1 e 5 mg, indicate per ragazzi ASD fino ai 18 anni di età, con beneficio sulla continuità del sonno notturno
Sono disponibili ad oggi altre strategie farmacologiche che presentano però delle limitazioni nella pratica clinica.
Sul riscontro di bassi livelli di ferritina a livello ematico nei pazienti con ASD è stato condotto un trial su 33 ragazzi ASD trattati con supplementazione di ferro, con dimostrato giovamento nella qualità del sonno.
Oltre ai trattamenti farmacologici, in uno studio che ha coinvolto 115 pazienti bambini e adolescenti ASD, sono state utilizzate strategie non farmacologiche alternative come massaggi, aromaterapia e yoga , senza però evidenza di benefici sulla qualità del sonno.
In conclusione, i disturbi del sonno sono comuni nei bambini e negli adolescenti con ASD, la cui origine ad oggi non è del tutto chiara, con evidenza di una componente multifattoriale. Recenti studi hanno dimostrato che i problemi del sonno, e in special modo l’insonnia, sono associati a un peggioramento comportamentale, in particolare in età prescolare.
I trattamenti devono essere individualizzati, poiché non esiste una risposta univoca. Gli interventi comportamentali sono i preferiti come prima linea di terapia per l’insonnia; tuttavia, tali interventi possono essere limitati dalle caratteristiche intrinseche al disturbo dello spettro autistico, in particolare dalle difficoltà di comunicazione. La maggior parte dei farmaci per il trattamento utilizzati per l’insonnia nei bambini e negli adolescenti, vengono utilizzati off-label.
La redazione di "Per Noi Autistici" è costituita da contributori volontari che a vario titolo hanno competenza e personale esperienza delle tematiche che qui desiderano approfondire.
