Scienze & Ricerca
Quando c’è un dubbio sentiamo la voce della comunità scientifica. Tocchiamo anche il tema delle scelte terapeutiche che è più delicato e controverso in cui le famiglie spesso si trovano a dovere fare scelte senza altri elementi di valutazione oltre quello che hanno trovato cercando in rete. In questo campo ci appoggeremo ai pareri e alla mediazione delle persone che la comunità scientifica ritiene più qualificate a parlare di terapie.
-
Autismo sindromico-10: La sindrome di Burnside-Butler
La sindrome di Burnside-Butler, o della delezione 15q11.2BP1-BP2, è un disturbo emergente ora riconosciuto come l’elemento citogenetico più comune nei…
Leggi di più » -
Autismo sindromico-9: Sindrome di Williams
La sindrome di Williams è un disturbo multisistemico raro, causato dalla perdita di un piccolo frammento del braccio lungo del…
Leggi di più » -
Autismo sindromico-8: Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è un disturbo del neurosviluppo particolarmente complesso, che compare quasi esclusivamente nelle femmine, associato a disabilità…
Leggi di più » -
Autismo sindromico-7: La fenilchetonuria
La fenilchetonuria (PKU) è un disturbo metabolico autosomico recessivo, uno dei primi difetti del metabolismo ad essere identificato (nel 1934…
Leggi di più » -
Decifrato il codice genetico per “curare” l’autismo? Calma forse non è proprio così
E’ rimbalzata sulle agenzie italiane una notizia che sembrava annunciare una scoperta che avrebbe “decifrato il codice genetico dell’ autismo“.…
Leggi di più » -
Autismo sindromico-6: Sindrome DiGeorge
La sindrome di DiGeorge è un disturbo genetico autosomico dominante ed è una delle sindromi da delezione più frequenti con…
Leggi di più » -
Lobotomia tra mito e realtà
Cercarono di convincermi che era l’unica speranza per Rose, altrimenti avrebbe passato il resto dei suoi giorni come una pazza…
Leggi di più » -
Autismo sindromico-5: Sindrome di Angelman
La sindrome di Angelman fu descritta dal pediatra Harry Angelman nel 1965 e riguardava i casi di tre bambini con diverse gravi disabilità, ma che sembravano tutte…
Leggi di più » -
Autismo sindromico-4: la Sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è la più comune causa sindromica di obesità pericolosa per la vita, con un tasso…
Leggi di più » -
Autismo sindromico-3: Sindrome di Phelan-McDermid
La sindrome di Phelan-McDermid (dal nome delle ricercatrici che l’hanno individuata: Katy Phelan e Heather McDermid), detta anche sindrome da…
Leggi di più »