Scienze & Ricerca
Quando c’è un dubbio sentiamo la voce della comunità scientifica. Tocchiamo anche il tema delle scelte terapeutiche che è più delicato e controverso in cui le famiglie spesso si trovano a dovere fare scelte senza altri elementi di valutazione oltre quello che hanno trovato cercando in rete. In questo campo ci appoggeremo ai pareri e alla mediazione delle persone che la comunità scientifica ritiene più qualificate a parlare di terapie.
-
11 casi di Autismo Sindromico nel dossier di Gabriella La Rovere
Nel corso degli ultimi sei mesi Gabriella La Rovere ha puntualmente pubblicato in “per noi autistici” undici articoli in cui…
Leggi di più » -
Autismo sindromico-11: La sindrome Cornelia de Lange
La sindrome Cornelia de Lange è riconosciuta come un disturbo malformativo multisistemico con dismorfismi facciali caratteristici, ritardo della crescita pre-…
Leggi di più » -
Autismo sindromico-10: La sindrome di Burnside-Butler
La sindrome di Burnside-Butler, o della delezione 15q11.2BP1-BP2, è un disturbo emergente ora riconosciuto come l’elemento citogenetico più comune nei…
Leggi di più » -
Autismo sindromico-9: Sindrome di Williams
La sindrome di Williams è un disturbo multisistemico raro, causato dalla perdita di un piccolo frammento del braccio lungo del…
Leggi di più » -
Autismo sindromico-8: Sindrome di Rett
La sindrome di Rett è un disturbo del neurosviluppo particolarmente complesso, che compare quasi esclusivamente nelle femmine, associato a disabilità…
Leggi di più » -
Autismo sindromico-7: La fenilchetonuria
La fenilchetonuria (PKU) è un disturbo metabolico autosomico recessivo, uno dei primi difetti del metabolismo ad essere identificato (nel 1934…
Leggi di più » -
Decifrato il codice genetico per “curare” l’autismo? Calma forse non è proprio così
E’ rimbalzata sulle agenzie italiane una notizia che sembrava annunciare una scoperta che avrebbe “decifrato il codice genetico dell’ autismo“.…
Leggi di più » -
Autismo sindromico-6: Sindrome DiGeorge
La sindrome di DiGeorge è un disturbo genetico autosomico dominante ed è una delle sindromi da delezione più frequenti con…
Leggi di più » -
Lobotomia tra mito e realtà
Cercarono di convincermi che era l’unica speranza per Rose, altrimenti avrebbe passato il resto dei suoi giorni come una pazza…
Leggi di più » -
Autismo sindromico-5: Sindrome di Angelman
La sindrome di Angelman fu descritta dal pediatra Harry Angelman nel 1965 e riguardava i casi di tre bambini con diverse gravi disabilità, ma che sembravano tutte…
Leggi di più »